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染色体

染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体病日趋增多。

 

综合许多国家的资料,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有自然流产或死产。流产愈早,有染色体异常的频率愈高。

 

而现在唯一能解决和排除染色体疾病的,只有通过三代试管婴儿技术。



染色体病(chromosomal disorders)是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病。由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病无效有效治疗方法,因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。

 

染色体的畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类。

1.染色体数目异常

是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离,而使46条染色体固有数目增多或减少。

2.染色体结构异常

发生的基础是断裂,断裂后未能在原位重接,导致染色体重排,引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有:缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。

 

若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查:怀疑患有染色体病者;有多种先天性畸形;明显生长发育障碍或智能发育障碍;性发育异常或不全;孕母年龄过大、原发性不孕或多次自然流产。

 

1.常染色体

在常染色体病中,以三体综合征和部分三体综合征多见,患者常有生长发育迟缓、智力低下和明显的先天性多发畸形,俗称三联征。在常染色体病中,最常见的是21-三体综合征,其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等。



2.性染色体病

是指因XY染色体结构或数目异常所引起的疾病。这类疾病共同的临床特征是性发育不全或两性畸形,有些患者表现为原发性闭经、生殖能力下降或智力较差等特征。在临床上有代表性的性染色体病为性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。

 

最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome的新生儿发病率为1/7001/600,13三体综合征(trisomy13syndrome的活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体,受累率为50%,程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome的染色体表型为XXY,仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO45X)型,仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万,Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万,Rett综合征的发病率为1/1.5万~1/1万,仅见于女性。

 

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

 

Patau综合征,新生儿中的发病率约为125 000,女性明显多于男性。

1)临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。

颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。

脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。

智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。

2)细胞遗传学及遗传咨询:

80%的病例为游离型13三体,核型为46XX(或XY),+13,其余的则为嵌合型或易位型。

嵌合型一般症状较轻,易位型通常以1314号罗氏易位居多,患者有一条t(13q14q)易位染色体,核型为46,-14+t(13q14q),其结果是多了一条13号长臂,当双亲之一是平衡易位携带者时,因为绝大多数异常胎儿均流产死亡,产出患儿的风险不超过5%1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者,由于只能产生三体或单体的合子,流产率达100%.




8三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第68周开始出现异常。

发育迟缓

成长速度异常延迟

发育方面的延迟

智能障碍

肾脏残废

主要致死原因

摄食困难

呼吸困难

于出生时出现结构性的心脏不健全(例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并),如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合

外貌上的异常

男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育

后部头颅突出

小型头颅畸形

耳朵下垂、变形

异常的小颚畸形

小型口腔

兔唇

颚裂

鼻尖朝上

眼睑出现皱褶(裂缝)

双眼之间存在较阔的空间

上眼睑下垂

手指重叠、扭曲

拇指发育不全(或者完全消失)

指甲发育不全

于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物

足部向内弯曲

臀部运动幅度受限制、小型盆骨

胸骨过短

 

染色体疾病是一类非常可怕的疾病,它的出现带着摧残和毁灭。对家庭的影响大之又大。而第三代试管婴儿技术可以完全解决这种问题,让宝宝健康,快乐成长。

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